Dépistage du premier trimestre de la grossesse, c’est quoi ?

​Depuis les années 1990, le test du 1er trimestre permet d’évaluer le risque que votre enfant soit porteur d’une trisomie 21, 13, ou 18. Il ne s’agit pas d’un test diagnostique mais d’un dépistage. C’est le calcul d’un risque exprimé sous forme d’une probabilité.
Il est proposé à toute femme enceinte au premier trimestre entre la 11e et la 14e semaine de la grossesse et combine des mesures échographiques avec l’analyse de deux substances dans le sang de la mère. Ces valeurs, combinées avec l’âge de la mère, permettent de déterminer le risque d’avoir un enfant porteur d’une éventuelle malformation chromosomique à la naissance.
Si le risque est faible (≤ 1/1000), aucun examen supplémentaire ne vous sera proposé. Cette méthode a permis d’augmenter le taux de détection à 90%, spécialement de la trisomie 21.
Un résultat est considéré comme augmenté lorsque le risque de trisomie est supérieur à 1 sur 1000.
 
Le test prénatal non invasif (TPNI) :
Le test prénatal non invasif (TPNI) est disponible en Suisse depuis 2012 comme nouvelle méthode de dépistage non invasive des anomalies chromosomiques numériques les plus fréquentes.
Réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, il ne présente aucun danger pour l’enfant à naître.
Dès la 10e semaine de grossesse, on retrouve dans le sang maternel de l’ADN fœtal. Il s’agit du matériel génétique du fœtus qui provient principalement du tissu placentaire et qui permet de mettre en évidence les anomalies chromosomiques que sont les trisomies 21, 18 et 13.
Une part suffisante d’ADN fœtale libre circulant dans le sang maternel est décisive pour la faisabilité du TPNI.
Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus est très faible (moins de 1%). Dans ces cas, et en l'absence de toute indication médicale, l’amniocentèse n’est pas recommandée.
Un résultat positif indique que le fœtus est très probablement porteur de la trisomie concernée (99,9% pour la trisomie 21). Ce résultat doit être impérativement confirmé par un diagnostic invasif de type amniocentèse.
Le test de dépistage prénatal non invasif est recommandé et uniquement pris en charge par l’assurance de base lorsque le test du premier trimestre met en évidence un risque supérieur ou égal à 1/1000.
Si vous désirez pratiquer ce test pour des raisons personnelles, le risque détecté est inférieur à 1 sur 1000, le test prénatal non invasif est à la charge de la femme le test vous est facturé.
 
En cas de questions à ce sujet, n’hésiter pas à nous en faire part nous serons à votre écoute afin de répondre au mieux à vos interrogations.